Ladies Excellence Clinic Bucuresti Square Logo

Testul de screening genetic prenatal non-invaziv Panorama

Dr Diana Mihai Ladies Excellence Clinic Bucuresti Cover Picture-desktop
Dr Diana Mihai Ladies Excellence Clinic Bucuresti

In acest articol vom discuta despre testul de screening genetic prenatal non-invaziv (Panorama, Harmony, Neobona etc), stiut si ca detecția ADN-ului fetal liber din sângele matern.

Ce este testul Panorama?

Detecția ADN-ului fetal liber din sângele matern este o procedură ce se efectuează începând  din săptămâna 9-10 de sarcină. Exista mai multe denumiri comerciale care au la baza acelasi principiu: test Panorama, test Harmony, test Neobona, etc. Toate se bazează pe existența în sângele mamei a unei cantități de material genetic al fătului ce provine cel mai probabil din placentă. Cel mai frecvent utilizat si cel mai cunoscut test este Testul PANORAMA.

Este un test cu rezultate exacte?

Cat ne putem baza pe  Testul Panorama si celelalte variante de test al ADN-ului fetal liber din sangele matern? Avand in vedere ca se va analiza materialul genetic al fatului, ADN-ul acestuia, rezultatele sunt extrem de specifice si sensibile (99.9% rata corecta de detectie a anomaliilor genetice), fata de teste precum Dublu Test, cu o rata de 60-70% de detectie.

Cum se realizeaza testul Panorama? Este periculos? Este dureros?

Pacientei i se vor recolta 10 ml de sânge ca la orice altă puncție venoasa, de la nivelul bratului. Din acest sange, în laborator se va prelucra ADN-ul, mai exact  se vor analiza fragmentele de cromozomi specifici în vederea detectării de anomalii genetice ale bebelușului. Testul Panorama deci este neinvaziv si nu prezinta nici un risc pentru mama sau fat, avand in vedere ca vom recolta doar sange venos, ca la analizele uzuale.

Cui se adreseaza testul Panorama?

Testul Panorama si celelalte variante de test al ADN-ului fetal liber din sangele matern se adresează oricărei gravide care doreste sa fie sigura ca are un fat sanatos, fara anomalii genetice. Se poate face indiferent de varsta mamei, dar insist sa se apelze clar la acesta analiza în cazul în care mama are peste 35 ani, ecografia a arătat anomalii morfologice specifice sindroamelor genetice sau daca  bebelușul are risc intermediar pentru anomalii cromozomiale (risc calculat între 1/100 și 1/2500) la screeningul de trimestru I.

Ce poate depista testul Panorama?

Acest test poate depista trisomia 21(sindromul Down), cel mai frecvent sindrom genetic care afectează 1/700 nașteri, cu o sensibilitate de 99%.De asemenea se poate diagnostica trisomia 18 (sindrom Edwards)  prezent la 1/7000 nou-nascuti cu o acuratețe de detecție de  aproximativ 97%. Se vor detecta cu aceasta ocazie și trisomia 13 (sindromul Patau) împreună cu sindroamele Turner, sindromul X fragil, Angelman, Cri-du-chat și Prader-Willi. ADN-ul analizat poate ridica suspiciunea  și de maladii de metabolism ale bebelușului precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs , siclemia sau distrofia musculară.

Ce informatii ne poate aduce testul Panorama?

Rezultatele examinării vin destul de repede, în aproximativ 1-2 săptămâni. Rezultatele pot indica un risc crescut ca fătul să prezinte o anumită maladie genetică, caz în care se recomandă pentru certificare o analiză invazivă (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), deoarece acesta este incadrat ca test de screening al anomaliilor cromozomiale si nu un test de diagnostic, testele de diagnostic fiind invazive si presupunand recoltarea prin punctie de lichid amniotic sau de vilozitati coriale.  În cazul în care testul arată un risc scăzut este foarte puțin probabil ca fătul să aibă vreo maladie genetică de tipul trisomiilor cele mai frecvente.

Ce avantaje si dezavantaje are testul Panorama?

Un beneficiu important adus de acest test este aflarea sexului bebelușului prin analiza cromozomilor X si Y, determinare ce se produce astfel mai devreme decat ecografia de evidențiere a sexului în mod tipic cu precizie maximă la 16-22 de săptămâni. Limitele metodei sunt reprezentate de defectele morfologice,  cele de dezvoltare  și de asemenea de anomaliile cardiace sau de sistem nervos precum spina bifida ce din păcate nu pot fi detectate, dar care se observa la morfologie. Indiferent daca faceti sau nu un test de analiza a ADN-ului fetal liber din sangele matern, eu recomand tuturor gravidelor sa faca si morfologie de trimestru 1, 2 si 3.

De ce exista mai multe denumiri de teste de detectie a ADN-ului fetal liber din sangele matern?

Există mai multe tipuri comerciale de teste ce detectează ADN-ul fetal. Testul Harmony se adresează riscului de sindrom Down (trisomie 21) și de alte afecțiuni genetice precum  trisomia 18 (sindromul Edwards) , trisomia 13 (sindromul Patau), sindrom Kilnefelter și sindrom Tuner. Costul aproximativ este în intervalul 3000-3500 lei în funcție de laborator. Testul Panorama conține analiza genetică pentru  trisomiile 13, 18, 21, microdeletiile 22q11.2, Sdr Angelman, Sdr Prader-Willi, 1p36 si Sdr Cri-du-Chat. Costul este estimat între 2400  si 3400 lei.

In cadrul Ladies Excellence Clinic, puteti efectua testul Panorama la 2000 ron, incepand cu saptamana 9-10 de sarcina, pentru a fi linistita ca aveti un bebelus sanatos. Click aici pentru programari la Ladies Excellence Clinic (Bd. Dacia nr. 19, Sector 1, Bucuresti)

Programari la +40 (770) 168 538 / Sau Mesaj pe WhatsApp